მარფანის სინდრომი — გენეტიკური დაავადება, რომლის მიზეზიც მე–15 ქრომოსომაზე არსებული ფიბრილინის გენის მუტაციაა. ფიბრილინი სისხლძარღვების კედლების, თვალის, ფილტვის, მყესებისა და ლიგამენტების მნიშვნელოვანი შემადგენელი ცილაა, აქედან გამომდინარე მარფანის სინდრომის დროს ზიანდება გული, თვალი, ჩონჩხი. მარფანის სინდრომით დაავადებული ადამიანები ძალიან მაღლები და გამხდრები არიან და გააჩნიათ ჰიპერმობილური სახსრები...

გამომწვევი მიზეზები

დომინანრური უარყოფითი მუტაციები;

ვარიაბელური ექსპრესიულობა.

მთავარი ფენოტიპური ნიშნები

ვლინდება მცირეწლოვან ბავშვებში;

ტანმაღალი; სხეულის პროპორციების დარრვევა;

ჩონჩხის სისტემის ანომალიები;

ბროლის ექტოპია;

მიტრალური სარქველის პროლაფსი;

აორტის გაგანიერება და გარღვევა;

სპონტანური პნევმოთორაქსი;

გავა–წელის დურალური ექსტაზია.

დაავადების ეტიოლოგია და სიხშირე

მარფანის სინდრომი არის შემაერთებელი ქსოვილის პათენტიკური აუტოსომურ–დომინანტური დარღვება, რომელიც გამოწვეულია მუტაციით ფიბრილინ–1 გენში. მარფანის სინდრომის პოპულაციური სიხშირე მერყეობს 1/10000–დან 1/20000–მდე. ავადმყოფთა 25–35%–ს აქვს de novo მუტაციები. მუტაციები, რიმლებიც იწვევს მარფანსი სინდრომს, გაფანტულია გენის გასწვრივ და ყოველი მუტაცია, ჩვეულებრივ, უნიკალურია თითოეული ოჯახისათვის.

პათოგენეზი

FBN1 კოდირებს ცილა ფიბრინ–1–ს,რომლის პოლიმერიზაციით მიიღება მიკროფიბრილები, რომლებიც წარმოდგენილია ელასტიურ და არაელასტიურ ქსოვილებში, როგორიცაა: აორტას ადვენტიცია, წამწამოვანი სარტყელი და კანი. მარფანის სინდრომის გამომწვევი მუტაციები არღვევს ფიბრინ–1–ის სინთეზის პროცესს, პროცესინგს, სეკრეციას, პოლიმერიზაციას ან სტაბილურობას. ფიბრინ–1 დაგროვების შესწავლამ და მათი ექსპრესიის გამოკვლევამ აჩვენა, რომ უჯრედულ კულტურებში იგი არის დომინანტურ–ნეგატიური პათოლოგია.